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Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 15

9.9552471462 51.2754557 Klinik Hoher Meißner

Klinik Hoher Meißner

Hardtstraße 36
37242 Bad Sooden-Allendorf

05652 550
Website
Email

Neurologischer Behandlungsschwerpunkt
Behandlungsschwerpunkt Motorische Störungen - Rehabilitation
Orthopädischer Behandlungsschwerpunkt

Amyotrophe Lateralsklerose
Thalidomid-Fetopathie
Post-Poliomyelitis-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1

2

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Insulinom
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Störung der Geschlechtsentwicklung
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Akromegalie
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Wachstumsstörung, hormonelle

7.2313106060028085 51.4908630802539 Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum

Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092601
0234 5093031
Website
Email

Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone
Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone
Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone
Klinefelter-Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple
MODY
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz

Rett-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Leukodystrophie
Hämophagozytose-Syndrom
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Dystonie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Mikroangiopathie, thrombotische
Wilson-Krankheit
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Fabry-Syndrom
STXBP1-abhängige Enzephalopathie

3

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Website
Email

Hyperthyreose, seltene
Hypothyreose, seltene

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

West-Syndrom
ADNP-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Deletion 22q11
Achondroplasie
Rubinstein-Taybi-Syndrom
KBG-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Hennekam-Syndrom

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Arthritis, idiopathische juvenile
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Hämophilie B
Hämophilie A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Amyotrophe Lateralsklerose
Dystonie
Huntington-Krankheit
Demenz, genetisch bedingte
Ataxie, seltene
Seltene neurodegenerative Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Frontotemporale Demenz
Motoneuronkrankheit
Bewegungsstörung, seltene
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Spastische Ataxie
Leukodystrophie

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Myasthenia gravis
Guillain-Barré-Syndrom
Leukodystrophie
Adrenomyeloneuropathie

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Marfan-Syndrom
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Congenital limb malformation
Prader-Willi syndrome
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Hereditary breast cancer
Neurofibromatose Typ 1

8.382777071217298 49.00844155 HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

Sophienstraße 96b

76135 Karlsruhe

0721 5164562
Website
Email

X-linked complex spastic paraplegia
Hereditary spastic paraplegia

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Canavan disease
Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Alexander disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
CACH syndrome
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Metachromatic leukodystrophy
Leukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
CACH syndrome
Krabbe disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Zellweger syndrome
Leukodystrophy
Fucosidosis
Peroxisome biogenesis disorder
Canavan disease
Metachromatic leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Marfan-Syndrom
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Congenital limb malformation
Prader-Willi syndrome
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Hereditary breast cancer
Neurofibromatose Typ 1

Care facilities 11

9.9552471462 51.2754557 Klinik Hoher Meißner

Klinik Hoher Meißner

Hardtstraße 36
37242 Bad Sooden-Allendorf

05652 550
Website
Email

Neurologischer Behandlungsschwerpunkt
Behandlungsschwerpunkt Motorische Störungen - Rehabilitation
Orthopädischer Behandlungsschwerpunkt

Amyotrophe Lateralsklerose
Thalidomid-Fetopathie
Post-Poliomyelitis-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1

2

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Insulinom
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Störung der Geschlechtsentwicklung
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Akromegalie
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Wachstumsstörung, hormonelle

7.2313106060028085 51.4908630802539 Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum

Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092601
0234 5093031
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Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone
Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone
Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone
Klinefelter-Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple
MODY
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz

Rett-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Leukodystrophie
Hämophagozytose-Syndrom
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Dystonie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Mikroangiopathie, thrombotische
Wilson-Krankheit
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Fabry-Syndrom
STXBP1-abhängige Enzephalopathie

3

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
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Hyperthyreose, seltene
Hypothyreose, seltene

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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West-Syndrom
ADNP-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Deletion 22q11
Achondroplasie
Rubinstein-Taybi-Syndrom
KBG-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Hennekam-Syndrom

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Arthritis, idiopathische juvenile
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Hämophilie B
Hämophilie A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Amyotrophe Lateralsklerose
Dystonie
Huntington-Krankheit
Demenz, genetisch bedingte
Ataxie, seltene
Seltene neurodegenerative Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Frontotemporale Demenz
Motoneuronkrankheit
Bewegungsstörung, seltene
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Spastische Ataxie
Leukodystrophie

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Myasthenia gravis
Guillain-Barré-Syndrom
Leukodystrophie
Adrenomyeloneuropathie

Supportgroups 3

8.382777071217298 49.00844155 HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

Sophienstraße 96b

76135 Karlsruhe

0721 5164562
Website
Email

X-linked complex spastic paraplegia
Hereditary spastic paraplegia

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Canavan disease
Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Alexander disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
CACH syndrome
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Metachromatic leukodystrophy
Leukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
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Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
CACH syndrome
Krabbe disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Zellweger syndrome
Leukodystrophy
Fucosidosis
Peroxisome biogenesis disorder
Canavan disease
Metachromatic leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity

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